Γενετικές ανωμαλίες, τα συμπτώματα και οι θεραπείες τους

Ενώ ορισμένα προβλήματα είναι θεραπεύσιμα με φάρμακα ή χειρουργική επέμβαση, είναι συνήθως οι προσπάθειες της οικογένειας να δημιουργήσει ένα θετικό περιβάλλον για το παιδί, που θα βοηθήσει στην ελαχιστοποίηση του προβλήματος.

Τα πρώτα βήματα.
Το πρώτο πράγμα που πρέπει να κάνετε αν το παιδί έχει διαγνωστεί με συγγενή ανωμαλία είναι να πάρετε μία δεύτερη ή και περισσότερες γνώμες.

Ξεκινήστε με τον παιδίατρο ο οποίος θα σας παραπέμψει σε ειδικούς γιατρούς. Εκτός από τις συναντήσεις με τους ειδικούς, δεν πρέπει να παραλείψετε τις τακτικές προγραμματισμένες επισκέψεις του μωρού, γιατί πολλές επιπλοκές μπορούν να αντιμετωπιστούν με την έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία.

Ας δούμε πιο κάτω μερικές από τις κοινές γενετικές ανωμαλίες.

Συγγενείς ανωμαλίες της καρδιάς.
Εμφανίζονται περίπου 1 στις 110 γεννήσεις και έχουν ποικίλες αιτίες όπως μία γενετική ανωμαλία ή κάτι λάθος στην ανάπτυξη του εμβρύου.
Μερικές είναι τόσο ήπιες που δεν έχουν εμφανή συμπτώματα.
Στις περιπτώσεις αυτές, ο γιατρός ανακαλύπτει συνήθως το πρόβλημα όταν ανιχνεύσει ανωμαλίες στον καρδιακό ήχο, το φύσημα, κατά τη διάρκεια μιας εξέτασης ρουτίνας.

Αρκετές φορές δεν υπάρχει κανένα πρόβλημα, οι περαιτέρω εξετάσεις που συνήθως απαιτούνται θα δείξουν αν υπάρχει κάτι πιο σοβαρό.
Οι σοβαρές ανωμαλίες της καρδιάς είναι εύκολα ανιχνεύσιμες και αν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορεί να προκαλέσουν πολύ σοβαρά προβλήματα.
Συμπτώματα:

• Ταχυκαρδία
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Προβλήματα σίτισης, που οδηγούν σε ανεπαρκή αύξηση του σωματικού βάρους
• Πρήξιμο στα πόδια, στην κοιλιά ή στα μάτια
• Ανοικτό γρι ή μπλε δέρμα

Θεραπεία: Οι περισσότερες καρδιακές ανωμαλίες μπορούν να διορθωθούν ή τουλάχιστον να βελτιωθούν μέσω της χειρουργικής επέμβασης, με φαρμακευτική αγωγή ή μηχανική βοήθεια όπως ο βηματοδότης.

Συγγενής ραιβοιπποποδία.
Ανατομική ανωμαλία.
Εμφανίζεται σε περίπου 1 στα 400 νεογνά και επηρεάζει τα αγόρια περίπου δύο φορές περισσότερο από τα κορίτσια και περιλαμβάνει διάφορες παραμορφώσεις στον αστράγαλο και το πόδι.
Η ακριβής αιτία της δεν είναι σαφής αλλά είναι μάλλον ένας συνδυασμός κληρονομικότητας και περιβαλλοντικών παραγόντων που επηρεάζουν την ανάπτυξη του εμβρύου.

Τα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια ή πιο σοβαρά και μπορεί να επηρεάσουν το ένα ή και τα δύο πόδια.
Η ήπια μορφή δεν είναι επώδυνη και δεν θα ενοχλεί το μωρό μέχρι να αρχίσει να στέκεται ή να περπατά.
Σε μία ήπια μορφή, η θεραπεία ξεκινά αμέσως μετά τη διάγνωση και περιλαμβάνει ασκήσεις που απαλά αναγκάζουν το πόδι να πηγαίνει στη σωστή θέση και βοηθώντας το παιδί να κάνει ειδικές ασκήσεις.

Συχνά όμως μπορεί να χρειαστεί γύψο, επίδεση με νάρθηκα και ειδικά παπούτσια ή και χειρουργική επέμβαση που ακολουθείται από ασκήσεις.
Η διαδικασία μπορεί να διαρκέσει τρεις έως έξι μήνες, και εξετάσεις πρέπει να γίνονται τακτικά για αρκετά χρόνια μετά.

Λαγώχειλο ή λυκόστομα
Ανατομική ανωμαλία.

Εμφανίζεται περίπου σε 1 στο 700 μωρά. Η αιτία είναι δύσκολο να προσδιοριστεί αλλά είναι πιθανό ότι οι γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες αλληλεπιδρούν για την πρόληψη, είτε της σκληρής υπερώας (το πάνω μέρος του στόματος) είτε της μαλακής υπερώας (ο ιστός στο πίσω μέρος του στόματος), ή του ανώτερου χείλους, που κανονικά χωρίζονται νωρίς όπως αναπτύσσεται το έμβρυο, από το κλείσιμο.
Συμπτώματα: Η σχισμή μπορεί να είναι ήπια (μια εγκοπή στο άνω χείλος) ή σοβαρή. Ένα παιδί με λυκόστομα χρειάζεται συνήθως έναν λογοθεραπευτή. Η ανάπτυξη της ομιλίας μπορεί να επηρεαστεί όχι μόνο από τη δομή του χείλους και της υπερώας, αλλά και από τις παρενέργειες των λοιμώξεων του μέσου αυτιού, οι οποίες είναι κοινές στα μωρά και τα μικρά παιδιά με αυτό το ελάττωμα πιθανώς γιατί τα αυτιά τους δεν «στραγγίζουν» σωστά.

Τα μωρά με λυκόστομα μπορεί να χρειαστούν βοήθεια με τη διατροφή τους.
Επειδή έχουν πρόβλημα με το πιπίλισμα, πρέπει να τα ταΐζουμε σε καθιστή θέση με ένα ειδικό μπουκάλι. Ανάλογα με τη σοβαρότητα της κατάστασης, οι μητέρες που θηλάζουν, θα πρέπει να αντλούν το γάλα τους και να το δίνουν στο μωρό με μπιμπερό, μέχρι να διορθωθεί η σχισμή.

Η χειρουργική επέμβαση, για το λαγόχειλο, γίνεται συνήθως στους 3 μήνες.
Εάν όμως η επέμβαση αυτή πρέπει να επαναφέρει την κατάτμηση μεταξύ της μύτης και του στόματος, γίνεται συνήθως αργότερα, μεταξύ 6 και 12 μηνών για να επιτρέψει κάποια φυσιολογική ανάπτυξη στο πρόσωπο του παιδιού.
Αν και η παρακολούθηση της θεραπείας είναι μερικές φορές απαραίτητη, η χειρουργική επέμβαση αφήνει σχεδόν πάντα το παιδί με ελάχιστες ουλές και ένα πρόσωπο που μοιάζει πάρα πολύ με αυτό των περισσότερων παιδιών.

Δισχιδής ράχη.
Εμφανίζεται περίπου σε 1 στις 2.000 γεννήσεις.
Προκαλείται από δυσπλασία του νευρικού σωλήνα (εμβρυική δομή που αναπτύσσεται στον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη), που εμποδίζει την σπονδυλική στήλη να «κλείσει εντελώς» κατά τη διάρκεια της εμβρυικής ανάπτυξης.

Ορισμένες ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα μπορούν να ανιχνευθούν με εξετάσεις που γίνονται στη μητέρα, στη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Αν υπάρξει τέτοια υποψία το μωρό συνήθως παραδίδεται με καισαρική τομή, ώστε οι ειδικοί να είναι έτοιμοι να επέμβουν κατά τη διάρκεια και μετά τη γέννηση.

Συμπτώματα: Η δισχιδής ράχη κυμαίνεται σε σοβαρότητα από σχεδόν ακίνδυνη, έως την πρόκληση παράλυσης των κάτω άκρων, της ουροδόχου κύστης και του ελέγχου του εντέρου.
Στις σοβαρές περιπτώσεις, το μωρό χειρουργείται εντός 48 ωρών από τη γέννηση ή ακόμη και στην μήτρα με μία νέα τεχνική που δεν εφαρμόζεται όμως ακόμη ευρέως.
Και οι γονείς μαθαίνουν πώς να γυμνάζουν τις γάμπες του μωρού και τα πόδια του για να το βοηθήσουν να περπατήσει αργότερα με υποστηρίγματα και πατερίτσες. Μερικά παιδάκια μπορεί να χρειαστούν αναπηρική καρέκλα. Το παιδί θα πρέπει να συνεργαστεί με ειδικούς ορθοπεδικούς και ουρολόγους.

Λείπουν ή είναι υπανάπτυκτα τα άκρα.
Ανατομική ανωμαλία.
Δυστυχώς η αιτία είναι σε μεγάλο βαθμό άγνωστη.
Ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι η έκθεση της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε ένα χημικό/τοξικό ή ιό που προσβάλλει μόνο ελαφρά τη μητέρα, μπορεί να προκαλέσει μία τόσο σοβαρή βλάβη στο έμβρυο.

Όταν το παιδί γεννιέται με μία τέτοια ανωμαλία ο γιατρός παραπέμπει τους γονείς σε ένα ορθοπεδικό και φυσιοθεραπευτή.
Το παιδί τότε εξοπλίζεται με ένα τεχνητό μέλος όσο πιο σύντομα είναι δυνατόν, για να συνηθίσει και να νιώθει άνετα με αυτό.

Θα χρειαστεί επίσης εντατική φυσιοθεραπεία, ώστε να μάθει να χρησιμοποιεί το τεχνητό μέλος όπως ακριβώς τα άλλα παιδιά μαθαίνουν να ελέγχουν τα μέρη του σώματος τους.

Δρεπανοκυτταρική αναιμία
Βιοχημική ανωμαλία.
Μερικές φορές, ορισμένες ουσίες που είναι απαραίτητες για την σωστή λειτουργία του σώματος του βρέφους, δεν είναι φυσιολογικές ή απουσιάζουν εντελώς.
Χωρίς παρέμβαση οι ελλείψεις αυτές μπορεί να είναι καταστροφικές ακόμη και θανατηφόρες, επειδή επηρεάζουν πολλά συστήματα του σώματος.
Εμφανίζεται σε περίπου 1 μωρό στις 625 γεννήσεις, ως επί το πλείστον σε άτομα με αφρό - αμερικάνικη καταγωγή.

Η εξέταση αίματος στο νεογνό ανιχνεύει τη διαταραχή αυτή.

Συμπτώματα: Η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει πόνους και βλάβες σε ζωτικά όργανα και μερικές φορές μπορεί να αποβεί μοιραία.
Επηρεάζει την αιμοσφαιρίνη (πρωτεΐνη στο εσωτερικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων) με τέτοιο τρόπο ώστε να παραμορφώνονται τα κύτταρα.

Αντί να έχουν κανονικό στρογγυλό σχήμα μοιάζουν με μπανάνα ή δρεπάνια (εξ ου και το όνομα).
Αυτά τα παραμορφωμένα κύτταρα στη συνέχεια παγιδεύονται και καταστρέφονται από το ήπαρ και τη σπλήνα, με αποτέλεσμα την αναιμία.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, ένα παιδί μπορεί να είναι χλωμό, να έχει δύσπνοια και να κουράζεται εύκολα.
Επίσης οι κρίσεις πόνου συμβαίνουν, όταν τα κύτταρα έχουν παγιδευτεί, κλειδώνουν μικροσκοπικά αιμοφόρα αγγεία και διακόπτεται η παροχή οξυγόνου σε διάφορα μέρη του σώματος του παιδιού.
Μια άλλη επιπλοκή της νόσου αυτής, αισθητή κυρίως σε βρέφη και μικρά παιδιά, είναι το γεγονός ότι είναι πολύ ευάλωτα σε σοβαρές βακτηριακές λοιμώξεις.

Τα δύο όπλα εναντίον του κινδύνου αυτού, είναι τα εμβόλια και η καθημερινή προληπτική θεραπεία με πενικιλίνη.
Αν και η ασθένεια δεν μπορεί να θεραπευτεί, οι επιστήμονες μελετούν ένα αριθμό νέων θεραπειών, για να μειώσουν τη σοβαρότητα και τη συχνότητα των κρίσεων.

Φαινυλκετονουρία.
Βιοχημική διαταραχή.
Είναι ένα σχετικά σπάνιο κληρονομικό μεταβολικό νόσημα ( 1 στις 15.000 γεννήσεις). Όλα τα μωρά πρέπει να εξετάζονται για την ασθένεια αυτή.
Συμπτώματα: Στα παιδάκια αυτά λείπει ένα κρίσιμο ένζυμο που διασπά μια πρωτεΐνη την φαινυλαλανίνη η οποία βρίσκεται σε πολλά προϊόντα. Εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία η πρωτεΐνη αυτή μπορεί να αυξηθεί πολύ στο σώμα προκαλώντας διανοητική καθυστέρηση.
Τα παιδιά που γεννιούνται με φαινυλκετονουρία μπορούν να ζήσουν μία φυσιολογική ζωή αν τεθούν σε μία αυστηρή δίαιτα.

Συνήθως αυτή αρχίζει πριν από την τέταρτη εβδομάδα της ζωής τους, είναι χαμηλή σε τρόφιμα που περιέχουν φαινυλαλανίνη, συμπεριλαμβανομένου του μητρικού και αγελαδινού γάλακτος.
Το παιδί πρέπει να τρέφεται με ειδικό γάλα.
Καθώς το μωρό μεγαλώνει, μπορεί να φάει ορισμένα λαχανικά, φρούτα και προϊόντα δημητριακών, αλλά συνήθως πρέπει να αποφεύγει το τυρί, το κρέας, τα ψάρια και τα αυγά. Τακτικές εξετάσεις αίματος θα δείχνουν τι μπορεί να φάει και τι όχι.

Σύνδρομο Down.
Χρωμοσωμική ανωμαλία.
Δύο από τις πιο κοινές ανωμαλίες, το σύνδρομο Down και το σύνδρομο Εύθραυστο Χ, είναι συχνές αιτίες νοητικής καθυστέρησης.
Και τα δύο μπορούν να διαγνωστούν πριν από τη γέννηση. Ενώ κανένα από τα δύο δεν είναι ιάσιμα, η έγκαιρη παρέμβαση επιτρέπει στο παιδί να αναπτύξει πλήρως το δυναμικό του.

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται σε 1 στις 800 γεννήσεις, η συχνότητα εμφάνισης είναι μεγαλύτερη σε μητέρες μεγαλύτερης ηλικίας.
Το παιδί έχει χαρακτηριστικά, όπως σχιστά μάτια, μικρά αυτιά, και στόμα που κάνει τη γλώσσα να φαίνεται μεγαλύτερη, μικρή μύτη επίπεδη, μικρά χέρια με κοντά δάχτυλα.

Επίσης, τα μισά περίπου παιδιά, έχουν προβλήματα όρασης ή ακοής. Οι μολύνσεις των αυτιών, ανωμαλίες της καρδιάς και των εντέρων είναι κοινές σε αυτά.
Αν και τα παιδιά με σύνδρομο Down, έχουν κάποιο βαθμό νοητικής υστέρησης, τα περισσότερα μπορούν να κάνουν πολλά από τα πράγματα που κάθε παιδί μπορεί να κάνει, όπως να περπατά, να μιλά, να πηγαίνει στην τουαλέτα.
Όμως όλα αυτά θα μπορέσει να τα μάθει αργότερα από ένα φυσιολογικό παιδί.

Εύθραυστο Χ.
Χρωμοσωμική ανωμαλία.
Επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Παρά το γεγονός ότι 1 στις 1000 γυναίκες είναι φορέας, μόνο μία στις τρεις δείχνει ότι έχει την πάθηση αυτή, κυρίως παρουσιάζει νοητική καθυστέρηση.
Η πάθηση ποικίλει από ήπια σε σοβαρή.
Συμπτώματα: Μπορεί να έχει το παιδί μεγάλα αυτιά, επίμηκες πρόσωπο, κακό μυϊκό τόνο, πλατυποδία, μεγάλους όρχεις, λυκόστομα, καρδιακά προβλήματα και τάσεις αυτισμού.

Ωστόσο, πολλά παιδιά με σύνδρομο Εύθραυστο Χ φαίνονται να είναι φυσιολογικά κατά τη γέννηση.
Και έτσι η διάγνωση δεν μπορεί να γίνει μέχρι την ηλικία των 18 μηνών έως 2 ετών. Την περίοδο αυτή η έλλειψη της γλωσσικής ανάπτυξης σε συνδυασμό με άλλες αναπτυξιακές καθυστερήσεις απαιτεί ιατρικές εξετάσεις.

Όπως και με το σύνδρομο Down, το παιδί με το σύνδρομο Εύθραυστο Χ, μπορεί να κάνει πολλά πράγματα, αν και αργότερα από τα άλλα παιδάκια.
Και τα προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης που αρχίζουν νωρίς στην παιδική ηλικία, μπορεί να συμβάλλουν στην καλύτερη ανάπτυξη του παιδιού.

Κοιτάζοντας μπροστά με αισιοδοξία.
Ευτυχώς για τα μωρά που γεννιούνται με γενετικές ανωμαλίες και τους γονείς τους, νέες θεραπείες μελετώνται κάθε μέρα.
Η σωστή πληροφόρηση και η σωστή έγκαιρη θεραπεία θα βοηθήσει τους γονείς να κάνουν ότι είναι δυνατόν για την καλή ανάπτυξη και την όσο το δυνατόν καλύτερη ποιότητα ζωής του παιδιού τους.