Η κυστική ίνωση στα παιδιά

Οι εκκρίσεις αυτών των πηχτών υγρών μπορεί να φράξουν τους πνεύμονες, κάνοντας ένα παιδί με κυστική ίνωση να είναι πολύ επιρρεπές σε αναπνευστικά προβλήματα και λοιμώξεις των πνευμόνων. Η  βλέννα επίσης παρέχει ένα πλούσιο περιβάλλον για τα βακτηρίδια και μπορεί τελικά να προκαλέσει σοβαρή βλάβη των πνευμόνων. Ακόμα  όταν τα πηχτά πεπτικά  υγρά από το πάγκρεας του παιδιού δεν μπορούν να φτάσουν στο λεπτό έντερο για να απορροφηθούν τα θρεπτικά συστατικά από το φαγητό που τρώει, μπορεί να έχει, πεπτικά προβλήματα και δυσκολίες στην ανάπτυξη.

Ποια είναι τα σημάδια και τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης σε παιδιά;

Η κακή ανάπτυξη του παιδιού είναι ένα από τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης. Οι γονείς μπορεί επίσης να παρατηρήσετε έναν διαρκή βήχα. Ο βήχας και η δύσπνοια είναι πολύ συχνά φαινόμενα για τα παιδιά με κυστική ίνωση. Αυτά τα συμπτώματα μπορεί επίσης να προκληθούν από ιογενή βρογχιολίτιδα ή άσθμα, ή ακόμα και ένα σκονισμένο, ή με καπνό περιβάλλον για ένα ευαίσθητο παιδί. Κάθε μία από αυτές τις συνθήκες είναι πολύ πιο συνηθισμένη από οποιαδήποτε γενετική ασθένεια. Ακόμα, η κυστική ίνωση είναι μια από τις  πιο κοινές γενετικές ασθένειες που απειλούν τη ζωή ενός ατόμου, επομένως  θα πρέπει να εξετάζεται. Άλλα συμπτώματα είναι το αλμυρό δέρμα, η μεγάλη όρεξη, χωρίς αύξηση του σωματικού βάρους, και τα μεγάλα, λιπαρά κόπρανα. Μερικές φορές η ασθένεια αυτή μπορεί να μην γίνει εμφανής μέχρι το παιδί να έχει μια σειρά από επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων ή σοβαρά προβλήματα ανάπτυξης. Αν νομίζετε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει οποιαδήποτε από αυτά τα συμπτώματα, μιλήστε με το γιατρό του.

Η κυστική ίνωση δεν μπορεί να θεραπευτεί, αλλά υπάρχουν νέες θεραπείες που μπορούν να παρατείνουν τη ζωή ενός παιδιού, ή  να βοηθήσουν στο να γίνει η καθημερινότητά του πιο φυσιολογική. Επιπλέον όσο πιο γρήγορα γίνει η διάγνωση της  κυστικής ίνωσης τόσο πιο αποτελεσματικές θα είναι  αυτές οι θεραπείες.

Το παιδί σας  φαίνεται να έχει πάντα  βήχα και δύσπνοια. Ποιες είναι οι πιθανότητες είναι έχει κυστική ίνωση;

Αν το παιδί σας βήχει πολύ, η αιτία είναι πιθανότατα κάτι σαν μια ιογενής λοίμωξη ή άσθμα.

Οι πιθανότητες το παιδί να έχει κυστική ίνωση είναι περίπου 1 στις 3.300 αν έχει Ευρωπαίους γονείς   και 1 στις  15.300, αν προέρχεται από αφρικανική οικογένεια. Η κυστική ίνωση είναι σπάνια στους Ασιάτες. Τα παιδιά έχουν κυστική ίνωση, όταν κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο κυστικής ίνωσης από τη μητέρα τους και ένα από τον πατέρα τους.

Πώς μπορείτε να μάθετε σίγουρα αν το παιδί  σας έχει κυστική ίνωση;

Η οριστική δοκιμή για την κυστική ίνωση είναι μια δοκιμή που ονομάζεται τεστ ιδρώτα. Αυτό είναι γρήγορη και ανώδυνη διαδικασία: Ένα φάρμακο που ονομάζεται πιλοκαρπίνη διεγείρει ένα σημείο στο χέρι για να ιδρώσει. Ο γιατρός τοποθετεί ένα κομμάτι διηθητικό χαρτί στην περιοχή για να απορροφήσει τον ιδρώτα και μετά εξετάζει το δείγμα όσον αφορά το νάτριο και την περιεκτικότητα σε χλώριο.

Υψηλότερα από τα συνήθη επίπεδα υποδεικνύουν κυστική ίνωση. Ένα οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης  και άλλες εξετάσεις, όπως ακτινογραφία θώρακος και γενετικές εξετάσεις του αίματος και του σάλιου, μπορούν να συμπληρώσουν τα δικαιολογητικά στοιχεία. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί να καθορίσει αν ένα ζευγάρι που προγραμματίζει μια εγκυμοσύνη πρέπει να ανησυχεί για την κυστική ίνωση. Το μωρό θα έχει τον κίνδυνο να γεννηθεί με την ασθένεια αν και οι δύο γονείς του είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.

Πώς αντιμετωπίζεται η κυστική ίνωση;

Τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα. Έτσι  είναι καλύτερα να βρίσκονται σε ένα εξειδικευμένο κέντρο όπου μια ομάδα γιατρών, νοσηλευτών και άλλων ατόμων με εμπειρία όσον αγορά αυτή τη νόσο να μπορούν να βοηθήσουν τους γονείς να φροντίσουν το παιδί τους. Τα συμπτώματα διαφέρουν πολύ από παιδί σε παιδί, ακόμα και όταν έχουν την ίδια γενετική ανωμαλία και είναι αδέλφια. Συχνά τα συμπτώματα έρχονται και φεύγουν, μπορεί να είναι σχετικά ήπια ή μπορεί να είναι τρομακτικά σοβαρά.

Η συντριπτική πλειοψηφία των μικρών παιδιών με κυστική ίνωση μπορούν να αντιμετωπίζονται ως εξωτερικοί ασθενείς, αλλά θα πρέπει να παρακολουθούνται συχνά από τους γιατρούς τους για να είναι βέβαιο ότι η νόσος αντιμετωπίζεται σωστά. Αν το παιδί σας έχει κυστική ίνωση, θα πρέπει να κάνει παιδικά εμβόλια ρουτίνας κοινών ασθενειών όπως είναι ο κοκίτης.

Στα περισσότερα παιδιά με κυστική ίνωση δίνονται, επίσης, συνταγογραφούμενα φάρμακα, συμπεριλαμβανομένων αντιβιοτικών για τη θεραπεία λοιμώξεων, φάρμακα που βοηθούν να ξεπεραστεί η βλέννα στους πνεύμονες και  φάρμακα που μειώνουν τη φλεγμονή που προκαλεί την καταστροφή των πνευμόνων. Κάθε παιδί αντιδρά με ένα διαφορετικό συνδυασμό φυσικών και ναρκωτικών θεραπειών και είναι  δουλειά των γιατρών και των γονέων να βρουν το σωστό συνδυασμό.

Οι γονείς παίζουν σημαντικό ρόλο παρατηρώντας  πώς ανταποκρίνονται τα παιδιά τους στα διαφορετικά φάρμακα. Για να χαλαρώσει η βλέννα στους πνεύμονες του παιδιού σας, ο γιατρός θα σας δείξει κατά πάσα πιθανότητα τι κινήσεις θα πρέπει να κάνετε στο στήθος του παιδιού σας. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε αυτές τις κινήσεις  μια δυο φορές κάθε μέρα για περίπου 30 λεπτά κάθε φορά. Υπάρχουν, επίσης, ηλεκτρικές συσκευές  που μπορούν να εκτελέσουν αυτό το έργο. Επειδή η ασθένεια συνήθως επηρεάζει το πάγκρεας, το παιδί σας θα χρειαστεί βοήθεια με τη διαδικασία της  πέψης. Αυτό συμβαίνει γιατί με αυτή τη νόσο δεν υπάρχει εύκολη πρόσβαση στα παγκρεατικά ένζυμα, το λεπτό έντερο έχει πρόβλημα στο να διασπάσει τα  τρόφιμα, ιδίως αυτά που περιέχουν λίπος και έτσι  τα παιδιά με κυστική ίνωση υποσιτίζονται και πεινάνε. Πολλά από αυτά που τρώνε περνούν μέσα από το σώμα τους χωρίς να απορροφούνται. Η αντιμετώπιση της κυστικής ίνωσης είναι μια ιδιαίτερα λεπτή και δύσκολη διαδικασία και χρειάζεται τη συμβολή τόσο των γιατρών όσο και των γονέων.