Αυχενική Διαφάνεια
Η αυχενική διαφάνεια είναι η εξέταση που «απαντά» στην φράση:«Γερό να είναι και ότι να 'ναι». Μια φράση που την ακούμε κατα την περίοδο της εγκυμοσύνης από τους γονείς που περιμένουν με αγωνία το μωράκι τους και με μεγάλη ανησυχία να είναι πρώτα από όλα γερό.
«Πατέρας» της εξέτασης αυτής, της αυχενικής διαφάνειας, είναι ο Κύπριος επιστήμονας Κύπρος Νικολαΐδης, ο οποίος παρατηρώντας χιλιάδες υπερηχογραφήματα διαπίστωσε ότι τα παιδιά που γεννήθηκαν με σύνδρομο Down, είχαν αυξημένη αυχενική μοίρα, δηλαδή το πάχος του υγρού κάτω από το δέρμα του αυχένα τους ήταν μεγάλο.
Έτσι, την 11η ή 12η εβδομάδα εγκυμοσύνης, πραγματοποιείται μία από τις πρώτες και πιο σημαντικές εξετάσεις, η αυχενική διαφάνεια.
Τα τελευταία δέκα χρόνια, με την σημαντική ανάπτυξη του προγεννητικού ελέγχου, ο γιατρός παρακολουθεί την εξέλιξη του εμβρύου και με δύο σημαντικότατες εξετάσεις, την αυχενική διαφάνεια και την αμνιοπαρακέντηση, αποκλείουμε σοβαρότατες ασθένειες όπως το σύνδρομο Down, ανωμαλίες στο κεντρικό νευρικό σύστημα, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες κλπ.
Με μία απλή και ανώδυνη εξέταση με υπέρηχους, ο ειδικός γιατρός μετρά το πάχος της αυχενικής μοίρας του εμβρύου. Ο δείκτης αυτός μπορεί να προειδοποιήσει για το Σύνδρομο Down (Μογγολισμό) και άλλες γενετικές και χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Όσο πιο λεπτό είναι το πάχος της αυχενικής μοίρας τόσο πιο μικρός είναι ο κίνδυνος. Αντίστοιχα όσο πιο μεγάλο είναι το πάχος αυξάνεται η τιμή του δείκτη και μαζί η πιθανότητα να υπάρχει ανωμαλία στο έμβρυο. Ο δείκτης θεωρείται φυσιολογικός μέχρι τα 2 χιλιοστά.
Όπως πλέον γνωρίζουμε όλες οι πληροφορίες που έχουν σχέση με τη λειτουργία του ανθρώπινου οργανισμού είναι καταγεγραμμένες στο DNA, που βρίσκεται αποθηκευμένο μέσα στα χρωμοσώματα. Ένα άτομο θεωρείται φυσιολογικό όταν ο αριθμός των χρωμοσωμάτων είναι 46, δηλαδή 23 ζευγάρια χρωμοσωμάτων. Το άτομο με σύνδρομο Down έχει 47 χρωμοσώματα, διότι το 21 ζεύγος διαθέτει και ένα τρίτο σκέλος. Αυτό το πλεόνασμα ευθύνεται για Σύνδρομο Down.
Η αυχενική διαφάνεια η οποία θεωρήθηκε και ως ανακάλυψη της περασμένης δεκαετίας στον τομέα της Ιατρικής του εμβρύου, επιτρέπει στον γιατρό τη διάγνωση και άλλων ανωμαλιών π.χ. συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες, διαφραγματοκήλη κ.λπ.
Ένας άλλος παράγοντας υψηλού κινδύνου για Σύνδρομο Down, είναι η ηλικία της μητέρας. Σύμφωνα με τους ειδικούς, στην ηλικία των 20 ετών ο κίνδυνος είναι 1 προς 1.000, δηλαδή θα γεννηθεί μόνο ένα παιδί με σύνδρομο Down. Όμως στην ηλικία των 40 ο κίνδυνος ανεβαίνει σημαντικά στο 1 στις 100 γυναίκες.
Ο γιατρός λαμβάνοντας υπόψη την ηλικία της γυναίκας και το ιστορικό το δικό της και της οικογένειας της αποφασίζει το επόμενο βήμα, δηλαδή μία σειρά από εξετάσεις που πρέπει να κάνει η μέλλουσα μητέρα.
Αν το αποτέλεσμα της αυχενικής διαφάνειας δεν είναι ικανοποιητικό, τότε ο γιατρός υποβάλλει τη μέλλουσα μητέρα σε αμνιοπαρακέντηση. Μία εξίσου σημαντική εξέταση. Ο γιατρός λαμβάνει αμνιακό υγρό από τη μήτρα το οποίο περιέχει κύτταρα του εμβρύου.
Η εξέταση του αμνιακού υγρού στα ειδικά εργαστήρια επιτρέπει να διαγνωσθούν με απόλυτη ακρίβεια τυχόν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
