Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;
Τα συμπτώματα της ασθένειας εμφανίζονται συνήθως στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μερικές φορές και αργότερα στην παιδική ηλικία.
Ο επίμονος βήχας με πολλά πτύελα, η δύσπνοια και δυσκολία στην αναπνοή, πολλές λοιμώξεις του θώρακα όπως πνευμονία, είναι συμπτώματα του αναπνευστικού που οδηγούν στην κυστική ίνωση.
Υποσιτισμός, που οδηγεί σε μη σωστή σωματική ανάπτυξη και χαμηλό βάρος, μεγάλα σε μέγεθος κόπρανα με έντονη κακοσμία, δυσκοιλιότητα και διογκωμένη κοιλιά είναι επίσης συμπτώματα κυστικής ίνωσης, λόγω του ότι το πάγκρεας δεν λειτουργεί κανονικά.
Δηλαδή οι παχύρευστες εκκρίσεις, λόγω της ασθένειας, δεν επιτρέπουν την κανονική ροή των πεπτικών υγρών και έτσι δεν γίνεται σωστά η χώνεψη και απορρόφηση των τροφών.
Επίσης η κυστική ίνωσης διαπιστώνεται λίγο μετά την γέννηση, όταν το έντερο αποφράσσεται με μία παχύρευστη σκούρα ουσία που προέρχεται από το έντερο του μωρού πριν γεννηθεί. Η ασθένεια αυτή που ονομάζεται ειλεός μηκωνίου αντιμετωπίζεται με άμεση χειρουργική επέμβαση.
Στους ενήλικες, ορισμένες φορές, η κυστική ίνωση συναντάται σε ήπια μορφή, με ήπια συμπτώματα. Αυτό οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου της κυστικής ίνωσης που δεν προκαλούν σοβαρές κακές λειτουργίες στο κύτταρο.
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης γίνεται με την εξέταση του ιδρώτα. Δηλαδή ελέγχεται η ποσότητα του άλατος στον ιδρώτα του δέρματος. Στην περίπτωση της ασθένειας τα επίπεδα άλατος είναι πάρα πολύ υψηλά. Επίσης με γενετική εξέταση, η οποία μπορεί να γίνει, είτε με την αφαίρεση μερικών κυττάρων από το εσωτερικού του μάγουλου, είτε με εξέταση αίματος. Όπου ελέγχεται ο εντοπισμός του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
Τώρα πια, όλα τα νεογέννητα μωρά ελέγχονται για κυστική ίνωση, την έκτη ημέρα μετά την γέννηση τους, με ένα μικρό δείγμα από την φτέρνα. Εντοπίζεται έτσι μία χημική ουσία, η οποία είναι υψηλή στα μωρά με κυστική ίνωση. Η εξέταση αυτή είναι πραγματικά πάρα πολύ σημαντική, γιατί όσο πιο γρήγορα εντοπιστεί η ασθένεια, τόσο πιο γρήγορα θα αρχίσει η θεραπεία της.
Τα τελευταία 20 χρόνια υπάρχει θεαματική αύξηση στην επιβίωση των ατόμων με κυστική ίνωση. Στη δεκαετία του 1960 τα βρέφη με κυστική ίνωση ζούσαν μόνο για μερικούς μήνες ή ίσως και λίγα χρόνια. Σήμερα με την κατάλληλη θεραπεία και προσοχή μπορούν να περάσουν τα 40 χρόνια τους. Ωστόσο το σοβαρότερο πρόβλημα είναι οι λοιμώξεις του αναπνευστικού, η πνευμονία και γενικά η επιδείνωση της λειτουργίας των πνευμόνων και της καρδιάς.
