Τι προκαλεί την κυστική ίνωση και πόσο συχνή είναι.
Ένα συγκεκριμένο ζεύγος γονιδίων δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό επηρεάζει το κύτταρο ώστε να μην διαχειρίζεται σωστά το νάτριο και το χλώριο. Τα κύτταρα λοιπόν στα πληγέντα όργανα, είναι ελαττωματικά στον τρόπο με τον οποίο απορροφούν και αποβάλλουν το νάτριο και το χλώριο, δηλαδή απορροφούν υπερβολικά μεγάλη ποσότητα νατρίου που ακολουθείται από απορρόφηση νερού, με αποτέλεσμα να μένει πολύ λίγο νερό έξω από τα κύτταρα.
Αυτό καθιστά την βλέννα ή τις υδαρείς εκκρίσεις, στο εξωτερικό των κυττάρων, πολύ παχύρευστες (για παράδειγμα, στους αεραγωγούς των πνευμόνων) άρα δυσκολεύεται η λειτουργία των πνευμόνων.
Η κυστική ίνωση είναι λοιπόν μία γενετική διαταραχή. 1 στα 2.500 βρέφη γεννιούνται με κυστική ίνωση, όμως προκειμένου να αναπτυχθεί η ασθένεια πρέπει να κληρονομηθούν δύο γονίδια, ένα από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Όσα βρέφη κληρονομούν ένα γονίδιο είναι απλώς φορείς.
Στην Καυκάσια (λευκοί Ευρωπαίοι) φυλή το ποσοστό των ατόμων που είναι φορείς του γονιδίου της κυστικής ίνωσης είναι μεγαλύτερο, από αυτό σε άτομα ασιατικής και αφρο-καραϊβικής προέλευσης. Οι φορείς δεν ασθενούν αλλά μπορεί να κληροδοτήσουν το γονίδιο στα παιδιά τους.
